Главная О сайте Диеты Заболевания Интересные факты
Задать вопрос врачу онлайн - здесь.

Синдром (болезнь) Жильбера

Синдром Жильбера – врожденное заболевание печени, передающееся по наследству. Синдром впервые описан французским гастроэнтерологом Огюстеном Николя Жильбером в 1901 году.

 

Синдром Жильбера возникает из-за генетического сбоя при формировании фермента, отвечающего за выведение билирубина из организма, при этом иные изменения печени отсутствуют.

 

Болезнь проявляется у молодых мужчин в возрасте до 30 лет. Согласно официальной статистике, 5% населения планеты подвержено синдрому Жильбера.

Синдром Жильбера – наследс­твенное заболевание, проявляющееся эпи­зодами желтухи, развивающееся вследствие повышения неконъюгированного билирубина в сы­воротке крови на 30-40% от нормы. В основе синдрома Жильбера лежит снижение актив­ности фермента печени уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ).

Ген UGT1A1, ответственный за развитие синдрома, локализован на 2q37 хромосоме. Мутация гена UGT1A1способствует снижению фун­кциональной активности фермента печени УДФГТ. При аутосомно-рецессивном насле­довании наблюдается выраженная недоста­точность УДФГТ, при аутосомно-доминантном – менее выраженная недостаточность.

Синонимами синдрома Жильбера являются:

  • конституциональная,
  • семейная,
  • асимптоматическая,
  • ретенционная,
  • неконъюгированная,
  • интермиттирующая,
  • ювенильная,
  • негемолитическая,
  • ферментопатическая,
  • доброкачес­твенная наследствен­ная гипербилирубинемия (пигментный гепатоз).

Огюстен Жильбер

Огюстен Николя Жильбер (1858-1927) – представитель французской терапевтической школы, занимавшийся изучением патологии крови и печени. Огюстен Жильбер досконально описал способ пальпации печени методом прощупывания ее края двумя руками.

Имя Огюстена Жильбера носят два симптома:

  • Увеличение диуреза при голодании, уменьшение диуреза при возобновлении приема пищи (верный признак цирроза печени),
  • Симптом Жильбера-Ано – присутствие незначительных телеангиэктазий на теле, свидетельствующих о хроническом заболевании печени.

Имением Огюстена Жильбера названы две патологии:

  • Колибациллярный сепсис, обусловленный генерализованной эшерихиозной инфекцией у новорожденных, ослабленных детей,
  • Негемолитическая наследственная неконъюгированная гипербилирубинемия (синдром Жильбера), имеющая доброкачественное течение, описана ученым в 1901 году.

Синдром

Первое описание синдрома Жильбера появилось вследствие продолжительных наблюдений ученого за членами семьи с интермиттирующей желтухой. Желтушное окра­шивание слизистых оболочек, кожи, склер было разной степени выраженности, появлялось периодически.

Жильбер обратил внимание на наличие жалоб нейровегетативного характера, предъявляемых 20-40% паци­ентов:

  • общая слабость,
  • потливость,
  • головные боли,
  • лабильность настрое­ния.

Так же были зарегистрированы жалобы гас­троэнтерологического характера:

  • боли в животе,
  • ощущение тяжести в пра­вом подреберье
  • тошнота,
  • изжога.

Жильбер предположил: при данном синдроме имеют значение наследственные и гендерные факторы (синдром преобладает у мужчин, у женщин встречается в четыре раза реже).

Предположения Жильбера были подтверждены провокационными пробами, позволившими подтвердить диагноз.

Факторы, провоцирующие синдром Жильбера

Синдром Жильбера протекает незаметно до тех пор, пока на организм не окажет влияние какой-либо провоцирующий фактор. Обычно заболевание обостряется под воздействием следующих факторов:

  • изменение в диете, к проявлению заболевания приводит голодание или употребление жирной пищи,
  • существенные физические нагрузки,
  • злоупотребление спиртными напитками,
  • наличие вирусных, инфекционных заболеваний,
  • прием лекарственных препаратов.

Симптомы синдрома Жильбера

При возникновении следующих симптомов врач заподозрит синдром Жильбера:

  • жалобы на тяжесть в правом подреберье,
  • утомляемость, ощущение горечи во рту, тошнота, головокружение,
  • желтушные склеры и кожные покровы.

Покровы и склеры приобретают желтый цвет при повышении значений билирубина в крови. Данный симптом является наиболее тревожным. Глазные склеры желтеют гораздо чаще, чем кожные покровы.

Диагностика синдрома Жильбера

Диагностика синдрома Жильбера При диагностике синдрома Жильбера исследуется кровь пациента, по которой определяется нерастворенное количество билирубина. Исключив другие заболевания печени, которые могут давать схожие симптомы, устанавливается верный диагноз. Для подтверждения заключения о наличии синдрома в организме следует провести и ряд дополнительных исследований:

  • фенобарбиталовая проба: фермент, отвечающий за нейтрализацию билирубина, под действием фенобарбитала активизируется,
  • голодание: после полного однодневного голодания или двухдневной низкокалорийной диеты уровень билирубина повышается на 50-100%,
  • томография печени.

Лечение синдрома Жильбера

Назначение особого лечения синдрома Жильбера врачами не предлагается, так как в основе синдрома лежат индивидуальные особенности организма.

Основной акцент при лечении синдрома Жильбера устанавливается на соблюдение правил проведение следующих мероприятий:

  • соблюдение здорового образа жизни,
  • мероприятия по повышению иммунитета организма,
  • умеренное употребление жидкостей,
  • голодание,
  • гиперинсоляция,
  • контроль над физическими нагрузками.

Витаминотерапия, диета №5 по Певзнеру и прием желчегонных средств – единственное лечение, которое рекомендуется в период обострения. Упот­ребление алкоголя при синдроме Жильбера недопустимо.

Больным с синдромом Жильбера не следует осуществлять прием лекарственных препаратов, метаболизм которых сопряжен с ферментом УДФГТ.

Фенобарбитал

Фенобарбитал является основным средством лечения па­циентов с синдромом Жильбера. Эффективность фенобарбитала объясня­ется тем, что препарат индуцирует актив­ность УДФГТ, способствует увеличению пула Y– и Z-лигандов, пролиферации гладкого эндоплазматического ретикулума.

При приеме фенобарбитала при синдроме Жильбера проявляются следующие недостатки:

  • изме­нение метаболизма препаратов, экскретирующихся в виде глюкуронидов,
  • седативный эффект,
  • стимуляция метаболизма стероидных гормонов.

Синдром Жильбера и беременность

Проявление синдрома Жильбера у беременной женщины не приводит к негативным последствиям, от заболевания женщина и плод не пострадают. Опасность заключается исключительно в приеме лекарств.

 

Оцените материал:
1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars (No Ratings Yet)
Loading...Loading...

Top